O Painel de Cancer Hereditário Expandido é um exame que analisa simultaneamente 101 genes associados ao câncer hereditário, fornecendo uma visão abrangente do perfil genético do indivíduo. Este exame desempenha um papel fundamental na promoção da saúde preventiva e é indicado para o diagnóstico de diferentes tipos de cânceres hereditários, definição de tratamento e aconselhamento genético familiar.

O Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário é um exame avançado que oferece uma análise minuciosa do perfil genético relacionado a esses tipos específicos de câncer, contribuindo também para a definição de tratamento e aconselhamento genético familiar. O exame analisa simultaneamente 25 genes e desempenha um papel crucial na detecção precoce e na prevenção dessas formas hereditárias de câncer, garantindo um cuidado personalizado e eficaz para cada indivíduo.

O teste Oncotype DX ® foi desenvolvido para pacientes com câncer de mama HER2-, RH+ em estágio inicial para identificar as pacientes que se beneficiarão da quimioterapia, determinar a magnitude do benefício da quimioterapia, como também transformar a quimioterapia em um tratamento personalizado.

O Exoma compreende uma fração do genoma humano que contém sequencias codificadoras envolvidas na produção de proteínas necessárias ao funcionamento do corpo humano. Estas regiões são denominadas exons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e representam 3% do genoma. Sabe-se que a maioria dos erros que ocorrem nas sequencias de DNA que levam a doenças genéticas estão localizados nos exons, portanto, o sequenciamento do EXOMA é um método bastante eficiente para a descoberta de síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo, malformações congênitas e doenças raras.

A gravidez segura começa com exames pré-natais precisos, principalmente no inicio da gestação, período que merece todo o cuidado das futuras mamães. NIPT ou Teste Pré-Natal Não Invasivo é um exame de triagem pré-natal que detecta possíveis riscos de o feto portar síndromes de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patal, e as Síndromes XXX e de XYY que informam o sexo do bebê. É seguro e não invasivo, pois não oferece risco a saúde do bebê e da gestante.

Pessoas com intolerância à lactose possuem uma redução na atividade da enzima lactase, o que pode levar a sintomas como dor abdominal, inchaço, gases e diarreia após o consumo de produtos lácteos. O teste genético detecta mutações específicas que indicam uma predisposição para a intolerância à lactose, auxiliando no diagnóstico e no manejo da condição. Este exame é simples e não invasivo, geralmente realizado a partir de uma amostra de saliva ou de sangue. Os resultados são precisos e fornecem informações valiosas para ajustes na dieta e no estilo de vida, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

A mutação C677T no gene MTHFR pode reduzir a capacidade do corpo de converter ácido fólico em sua forma ativa, o metilfolato. Essa deficiência é crítica na gestação, podendo causar defeitos do tubo neural no feto. Além disso, a mutação está associada a: Trombofilia: Maior risco de coágulos sanguíneos. Doenças Cardiovasculares: Níveis elevados de homocisteína aumentam o risco de doenças cardíacas. Complicações Neurológicas: Afeta a função neurológica, podendo causar depressão e problemas cognitivos. Fertilidade: Pode dificultar a fertilidade e aumentar o risco de abortos espontâneos. Para quem possui a mutação, a suplementação com metilfolato é recomendada para garantir a absorção adequada do nutriente.

O exame BRCA 1 & 2 é um teste genético que detecta mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que estão ligados a um risco elevado de câncer de mama e de ovário. Mulheres com mutações nesses genes têm uma chance significativamente maior de desenvolver esses tipos de câncer ao longo da vida. Importância do Teste: Prevenção e Monitoramento: Identificar mutações permite a implementação de medidas preventivas e monitoramento rigoroso. Decisões Informadas: Ajuda na tomada de decisões sobre cirurgias preventivas, terapias e estilo de vida. Risco Familiar: Informa familiares sobre seu risco, já que essas mutações podem ser hereditárias. O exame é realizado através de uma amostra de sangue ou saliva e fornece informações essenciais para um manejo de saúde personalizado.

O exame do gene CYP2D6 analisa variações genéticas que influenciam a capacidade do corpo de metabolizar certos medicamentos. O gene CYP2D6 codifica uma enzima crucial no metabolismo de diversos fármacos, incluindo antidepressivos, analgésicos e medicamentos para o coração. Importância do Teste: Metabolismo Medicamentoso: Determina se uma pessoa é metabolizador ultrarrápido, normal, intermediário ou pobre de medicamentos processados pela CYP2D6. Personalização do Tratamento: Ajuda médicos a escolherem a dosagem correta e o medicamento mais adequado, minimizando riscos de efeitos adversos. Prevenção de Reações Adversas: Reduz a probabilidade de reações negativas aos medicamentos devido a metabolismo inadequado. O exame é realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva e oferece dados essenciais para a personalização da terapia medicamentosa.

O exame de DNA para paternidade é um teste genético que determina se um homem é o pai biológico de uma criança. Como Funciona: Coleta de Amostras: São coletadas amostras de DNA da criança, do suposto pai e, preferencialmente, da mãe. Análise Genética: As amostras são comparadas em vários marcadores genéticos específicos. A correspondência entre os perfis genéticos confirma ou exclui a paternidade. Benefícios do Teste: Alta Precisão: O exame oferece uma precisão superior a 99,9%. Aplicações Legais e Pessoais: Pode ser usado para fins legais (por exemplo, custódia e herança) ou para tranquilidade pessoal. Este teste fornece resultados confiáveis e é essencial para esclarecer questões de parentesco biológico

O exame de reconstrução genética é utilizado para determinar relações biológicas indiretas, como entre avós e netos, irmãos ou tios e sobrinhos, quando a amostra direta de um dos pais não está disponível. Como Funciona: Coleta de Amostras: Amostras de DNA são coletadas dos familiares disponíveis, geralmente através de uma amostra de sangue. Análise Comparativa: O DNA dos participantes é analisado para identificar correspondências genéticas que indiquem parentesco biológico. Importância do Estudo Individualizado: Cada caso é único e deve ser avaliado individualmente junto ao laboratório para determinar a melhor configuração do exame. Fatores como o número de familiares disponíveis e o tipo de relação a ser estabelecida influenciam o método e a precisão dos resultados. Este exame é essencial para casos complexos de parentesco, oferecendo respostas confiáveis e detalhadas.

O Painel Farmacogenômico para Canabinoides do Fleury é um exame que analisa como variações genéticas podem influenciar a resposta de um paciente aos tratamentos com canabinoides, como o CBD e o THC. Como Funciona: Coleta de Amostras: Amostras de saliva ou sangue são coletadas do paciente. Análise Genética: O DNA é analisado para identificar variações genéticas que afetam a metabolização e a eficácia dos canabinoides. Benefícios do Teste: Tratamento Personalizado: Identifica a dose e o tipo de canabinoide mais adequado para cada paciente. Redução de Efeitos Colaterais: Ajuda a evitar reações adversas, ajustando o tratamento conforme o perfil genético. Melhora da Eficácia Terapêutica: Aumenta a probabilidade de sucesso no tratamento ao personalizá-lo com base na genética do paciente. Este exame oferece informações valiosas para a personalização do tratamento com canabinoides, assegurando uma abordagem mais eficaz e segura.